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MANIFESTACIONES DE LA
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

(capitulo actualizado a: febrero 2013)

(Anteriormente denominada NF periférica o de von Recklinghausen)
Afecta aproximadamente a 1 entre cada 2500 a 3500 nacimientos

Esta condición – básicamente neurocutánea - presenta numerosas y tenues, a veces graves, alteraciones en infinidad de partes del cuerpo, especialmente en los nervios periféricos, y a distintos niveles y grados de compromiso.

La neurofibromatosis tipo 1 es uno de los desórdenes genéticos heredables más comunes en el hombre. Su causa proviene de diferentes mutaciones en un complejo gen conocido como NF-1: un defecto en el cromosoma 17 en su sección q11.2 dando como resultado un menor o nulo desempeño en el cuerpo de la proteína neurofibromina. (Ver capítulo Genética).

Esta dolencia es altamente penetrante; es decir, la probabilidad que tiene un afectado en desarrollar el fenotipo o cualquier manifestación de la enfermedad asociada con aquel.

Su diagnostico se basa en criterios clínicos establecidos. Hasta el momento, los estudios realizados han encontrado una gran variedad de mutaciones pero aun no ha sido identificada una mutación frecuentemente recurrente. Las investigaciones tampoco han hallado una relación entre una mutación particular y sus consecuentes manifestaciones clínicas. Esta variabilidad sugiere la presencia de otros factores aun no determinados para aclarar dichas manifestaciones.

Es altamente reconfortante el saber acerca de la gran cantidad de investigaciones médicas actuales tendientes a descubrir nuevos tratamientos para este malestar genético.

La NF-1 se puede clasificar en cuatro grados: mínima, suave, moderada y severa pero se desaconseja esta práctica debido a la extrema variabilidad del desorden genético. El rango en su severidad varía desde casos demasiado tenues o mínimos en donde solamente se presentan algunas manchas café con leche, (MCL), y unos cuantos tumores (neurofibromas) hasta circunstancias altamente severas en las cuales aparecen todas las características aquí descritas. Hasta la fecha, no se puede determinar la forma de su desarrollo pues esta anomalía, sea cual sea su estado, es susceptible siempre de empeorar y nunca de mejorar. En algunas ocasiones, los síntomas, ya sean tenues o graves, no son claramente identificados. Estos se presentan al nacer o se desarrollan durante la niñez o la adolescencia. Sin embargo, existe la posibilidad de no manifestarse sino hasta más tarde. Es poco probable que quienes tengan NF-1 y lleguen a la edad adulta sin presentar problemas del tipo grave, estos se desarrollen en un futuro. En la gran mayoría de los casos de NF-1, un diagnóstico preciso se puede indicar a los ocho años de edad del paciente y la totalidad a los veinte..

33% de los afectados son asintomáticos e identificados durante controles rutinarios, 33% presentan problemas cosméticos y 33% neurológicos. Aproximadamente el 60% de los afectados la padecen en grado mínimo y pueden llevar unas vidas muy productivas; un 20% tiene problemas corregibles y un 20% desarrollan dificultades persistentes. El 7% de las personas con NF-1 se considera en riesgo de padecer de las condiciones graves. Sus manifestaciones dependen primordialmente de la edad del paciente. Se han determinado dos rangos para las manifestaciones severas. El primero entre los 0 y los 10 años y el segundo entre los 36 y los 50 años, período en el cual pueden surgir tumores malignos. Esto ocurre en el 5% de las veces pero no es común. Se cree que la esperanza de vida de los afectados se reduce entre 10 y 15 años del promedio de la gente. Las causas de mayor mortandad son la hipertensión y el cáncer.

Del total estudiado por el cuerpo médico, un 64% corresponde a casos entre moderados y severos. Por lo general, solamente las personas con manifestaciones graves o por aspectos estéticos, son quienes acuden a consultas médicas. Quienes tienen pocos problemas, le restan importancia.

La NF-1 no incapacita a la gran mayoría de los afectados y ellos pueden perfectamente continuar una vida activa normal. De presentarse alguna síntomatología extraña en los tumores, ella podría desencadenar una incapacidad dependiendo del compromiso en la persona.

Referencia Foto No.24
La medicina se inclina a estudiar únicamente los casos graves. Por cada uno de ellos, hay miles desapercibidos.

Paciente de Von Recklinghausen





Los casos severos han sido catalogados por esta razón más no por la característica principal del trastorno genético, ya sea neurológica u ortopédica.

Hasta la fecha, febrero de 2013, se desconoce si la NF proviene de causas relacionadas con el medio ambiente.

La NF-1 se diagnostica cuando se manifiestan dos o más de las siguientes señales corporales siempre y cuando no haya sido otra la enfermedad diagnosticada. Estos pueden ocurrir a cualquier edad, algunos de ellos se presentan a edades específicas y algunas de las manifestaciones son el resultado de complicaciones de la lesión original,

SEÑALES CORPORALES (seleccione el deseado)

CONSISTENTES

MANCHAS SOBRE LA PIEL

VERRUGAS SOBRE LA PIEL

ALARGAMIENTOS O PLIEGUES EN LA PIEL

PECAS EN AXILA O INGLE


OCASIONALES

VERRUGAS O NÓDULOS EN EL OJO

DEFORMACIONES Y PROBLEMAS ÓSEOS

DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE

GLIOMAS O TUMORES ÓPTICOS

MACROCEFALIA

ESTATURA

PUBERTAD PRECOZ

HIPERTENSION

OTRAS COMPLICACIONES

Por lo general, el orden de aparición en un organismo, es el siguiente: Manchas café con leche, pecas en las axilas, nódulos Lisch y neurofibromas.


MANCHAS SOBRE LA PIEL

Alrededor del 10% de la población mundial tiene una o dos manchas café con leche sin padecer de NF.


Referencia Foto No. 2 Las manchas café con leche, (MCL), son áreas o puntos planos no malignos e inocuos de pigmentación sobre la piel.

El 90%, si no el 100%, de los afectados con NF-1 las padecen.




Su color es uniforme y se parece, como su nombre lo indica, al color del café con leche. A veces, este es tan pálido que pasan desapercibidas durante un examen médico. En las personas con piel oscura, estas manchas aparecen con color más oscuro.

Generalmente, las manchas ya están presentes al momento de nacer o aparecen alrededor de los dos años de edad y se desarrollan y se incrementan en número durante la infancia y ocasionalmente más tarde asemejándose a unas pecas. Su color se va tornando más oscuro durante el crecimiento de la persona. Por regla general, los médicos consideran, que un niño, con seis o más de este tipo de manchas, cada una con un diámetro de medio centímetro o de 15 mm y mayores en adultos, pueden padecer de NF. No existe relación alguna entre la cantidad de manchas - a veces cientos - y el grado de severidad del desorden genético. De vez en cuando, a la edad adulta, las MCL se desaparecen.

Las investigaciones científicas afirman - sin lugar a dudas - que, con excepción del cuero cabelludo, las cejas y en las plantas de los pies y de las manos, estas manchas pueden llegar a desarrollarse en cualquier lugar del cuerpo. Sin embargo, en un foro sibre neurofibromatosis, varios de sus miembros aseguraron tener de estas manchas en esos lugares.

El médico debe tener mucho cuidado al expresar su opinión al encontrar en un paciente MCL sin ningún otro de los síntomas descritos pues puede estar ante la presencia de un extraño caso de enfermedad pigmentaria autosómica y dominante totalmente diferente a la NF-1; sin embargo, esta situación es extremadamente rara.

Estas manchas se pueden reconocer como pertenecientes a una persona con NF cuando se evidencia un suave borde y un color café claro. En las otras enfermedades, su color es más oscuro.

Entre dichos males se encuentra el síndrome Leopardo, enfermedad autosómica dominante caracterizada por múltiples manchas lentiginosas, anormalidades genitales, pulmonares, cardíacas y auditivas.

No es necesario llevar un registro pormenorizado de cada MCL. Sin embargo, sea cual fuere el tipo de pigmentación presentada en un organismo, todo nuevo cambio debe controlarse.

SEÑALES

VERRUGAS SOBRE LA PIEL

La NF1 puede causar miles de lesiones, a veces dolorosas, en la piel las cuales eventualmente pueden llegar a producir deformaciones y tumores periféricos benignos o verrugas sobre o debajo de la piel llamadas neurofibromas. (Neuro: tejido del sistema nervioso Fibroma: tejido fibroso). Están compuestos de células Schwann y de fibroblastos.

En algunos casos aislados, tales neurofibromas pueden convertirse en malignos, generando así una enfermedad potencialmente fatal.

Los neurofibromas están formados de diferentes tipos de células; unas de ellas son las Schwann. (ver capítulo Introducción).

Tan solo una de estas células, en estado anormal, no es suficiente para causar el desarrollo de un neurofibroma. Aquella debe agruparse con otras, también anormales, en las cuales el gen NF1 presente errores. (ver capitulo Genética).

Un neurofibroma se desarrolla cuando ambas copias alteradas del gen NF1 en una célula Schwann, entra en contacto con un mastocito parcial o totalmente mutado.

Existe la creencia científica de poder eliminar la aparición de neurofibromas al prevenir cualquier contacto de las células Schwann con los mastocitos.

Una persona sana puede presentar la aparición de un neurofibroma. Ocurre esporádicamente y no indica la presencia de NF. La mayoría pero no la totalidad de los afectados los desarrollan.

Los neurofibromas no son crecimientos cancerosos puesto que no se esparcen ni se riegan por todo el cuerpo pues están fijamente localizados. La mayoría de estos tumores, aún los muy grandes, son benignos y permanecen siempre de esta manera. Por lo tanto, no es necesario llevar un registro pormenorizado de cada fibroma.

Sin embargo, en casos muy raros y aislados se vuelven malignos y se convierten en fatales. Se denomina a esta situación una transformación maligna. Aunque un neurofibrosarcoma, (NFS), es raro dentro de la población en general, ocurre con excesiva frecuencia, 50%, entre pacientes con NF-1. Estos tumores son altamente agresivos e invasores, luego un tratamiento rápido es esencial para lograr una alta expectativa de vida. Se presume la presencia de un NFS, hasta no probar lo contrario, cuando las manifestaciones son una masa en continuo crecimiento, dolor localizado en alguna parte del cuerpo o algún factor neurológico.

El riesgo de ocurrencia es de 10-10,000 veces mayor que la población en general. Así mismo, los resultados de las encuestas indican que la edad de los pacientes afectados está por debajo de los 30 años.

Contadas excepciones, un fibroma nunca aparece en el lugar en donde hay una mancha café con leche. Se manifiestan en el cuerpo en forma externa, interna o de ambas maneras, creciendo en cualquier punto a lo largo del sistema nervioso central o periférico.

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Fotos referencia No. 4


Existen cuatro tipos de neurofibromas:
cutáneos, subcutáneos, difusos o nodulares y plexiformes.

Cutáneos

Los hay de tres tipos: planos, pedunculados (con tallo), y sésiles (inmóviles, sin tallo y adheridos a su propia raíz).

Un neurofibroma cutáneo brota en la piel como un diminuto punto rojo el cual crece hasta asemejarse a una picadura de insecto, de color rojo fuerte y con un punto en la mitad. Al cabo del tiempo, pasa a ser rosado y se convierte en una verruga, de forma ovalada o irregular, con consistencia blanda o semi elástica, suave al tacto y se desplaza al compás de la piel. Al cortarlo es brillante.

Bajo un microscopio se observa una masa de capa serosa compuesta por células del tipo fibroblastosas, fusiformes de citoplasma eosinófilo con núcleos alargados y con producción de colágeno. Hasta la fecha no se ha llevado a cabo un análisis bioquímico de un neurofibroma. Por tal razón se desconoce su composición química. Las células fibroblastos producen la fibra.

Hacen su aparición durante la niñez pero regularmente tienden a brotar y a crecer en épocas como la pubertad y el embarazo en las cuales el organismo segrega mayor cantidad de indistinta clase de hormonas tales como el estrógeno y la progesterona. Aun no es posible predecir la cantidad que llegue a aparecer, desde algunos cuantos hasta cientos.

Generalmente no causan dolor y los afectados presentan, o ninguno o muy pocos efectos o problemas cosméticos; unas pocas MCL y/o unos pequeños neurofibromas cutáneos poco o nada visibles o fácilmente cubiertos con ropa. Unos pacientes permanecen estables durante su vida adulta mientras en otros se les desarrollan más. No existe evidencia que el ejercicio, la dieta o las vitaminas afecten o causen su crecimiento.

Sin embargo, los neurofibromas pueden producir efectos cosméticos y llegar a causar desfiguración. Los cutáneos pueden desarrollarse en la cara como también en los brazos y en las piernas y en casos alarmantes llegar a aparecer cientos y cientos y en tal eventualidad, una limpieza corporal total es muy difícil y el cepillado de algunas de sus partes se vuelve muy doloroso.

En casos extraños, algunos pueden llegar a crecer hasta el punto de causar el alargamiento de una extremidad y otros a causar malestar tales como aquellos creciendo junto a un pezón. (neurofibromas peri areolares). En casos reportados por la ciencia médica, algunos pacientes con peso corporal de 48 kg, desarrollaron un neurofibroma de 70 kg.; se sometieron a una extraordinariamente delicada intervención quirúrgica para extirparlo y lo lograron. El neurofibroma era benigno y en la actualidad el paciente goza de excelente salud.

Subcutáneos

Los neurofibromas subcutáneos crecen apenas debajo de la piel y rara vez se desarrollan antes de la adolescencia. En algunas ocasiones duelen y causan rasquiña o prurito. En estados severos comprometen el sistema neurológico. -

Nodulares

Este tipo de neurofibromas, algunos de ellos congénitos, involucran las raíces, el plexo nervioso y la piel a lo largo de toda su extensión.. Al crece, pueden llegar a comprometer órganos viscerales.


Otro de los nombres utilizados por el cuerpo médico para la neurofibromatosis tipo 1, es la NF periférica. Sin embargo, los tumores, afortunadamente poco comunes, pueden involucrar el sistema nervioso central. Entre ellos se encuentran los astrocitomas, ependimomas, meningiomas y las metástasis intra medulares.

Investigadores alemanes descubrieron recientemente la presencia de fibras nerviosas en diferentes tipos de tumores. Sus estudios concluyeron que dichas fibras se relacionan exclusivamente con el tumor mas no con el órgano afectado. Por lo tanto, dichos nervios tumorales están involucrados con el sistema nervioso autónomo. Inicialmente se cree que el estrés y otras características sicológicas pueden influenciar la aparición de tumores en el organismo. Aun se desconoce la función conectora de estas fibras nerviosas pero que dan lugar a un tipo de neuro transmisión.

Los neurofibromas de la NF-1 y de la NF-2 son histológicamente distintos. Según estudios microscópicos realizados a su estructura, tanto su tejido como sus cambios genéticos son diferentes.

SEÑALES

ALARGAMIENTOS O PLIEGUES EN LA PIEL

Plexiformes

Un plexo es una compleja red de nervios o de vasos sanguíneos. Reciben el nombre de neurofibromas plexiformes los que afectan las múltiples ramas de un nervio más o menos grande y se deben a un mayor crecimiento de células Scwann. Son una característica específica de la NF-1.

Generalmente se desarrollan durante la niñez y su crecimiento esta delimitado. Durante el primer año de vida del paciente, este tipo de neurofibroma puede asemejarse a un tejido suave alargado -difuso - o a un parche de hiper pigmentación cutánea.

Su presencia pasa desapercibida hasta cuando crecen.. Pueden convertirse en masas gigantescas, con formas aberrantes y llegar a comprometer tejidos sanos circundantes. Comúnmente, son tumores congénitos difusos pero a veces son nodulares llegando a desarrollar múltiples tumores discretos.

Muchos de ellos crecen internamente, en el tronco y en las extremidades, asintomáticamente como para pasar desapercibidos durante exámenes de control, pero a veces se presentan alrededor de un ojo causando un alargamiento en el párpado superior el cual tiende a crecer durante el transcurso de los años. Así mismo, pueden afectar a un lado de la cara.

Los neurofibromas se pueden desarrollar entre las vértebras comprimiendo la columna vertebral o algún órgano adyacente y son muy difíciles de manejar para su extirpación. Se les denomina neurofibromas de campana hueca.

Entre los órganos susceptibles de ser comprimidos o desplazados figuran la médula, la pleura, el saco dural, etc. Algunas veces se puede presentir, desde un comienzo, cuando por ejemplo el caminado se vuelve como tipo soldadito de plomo, se siente asfixias, no se controlan los esfínteres, etc. En relación con las asfixias, en algunas ocasiones suelen presentarse en la región del foramen causando complicaciones respiratorias.

Los plexiformes también pueden aparecer en la región del mesenterio y en tal caso, por lo general, quienes los padecen, sufren de dolores abdominales y vómitos.

Los afectados con plexiformes en el párpado suelen también padecer de displasia esfenoidal en mismo lado del ojo afectado. Aunque esta displasia es asintomática, puede asociarse con una hernia a través del defecto óseo.

Así mismo, pueden llegar a comprometer el canal auditivo externo y, en consecuencia, afectar la audición.

Un plexiforme puede venir acompañado de una hiperpigmentación y/o de un crecimiento excesivo de pelo (hipertricosis). Pueden causar erosión ósea y dolor.

Referencia Foto No. 5 Referencia Foto No. 5 Propiedad NNFF

Ellos son muy difíciles de suprimir completamente pues tienden a reaparecer. Por lo tanto, su erradicación debe ser previamente y fielmente estudiada. Se caracterizan por su altísima tendencia a sangrar y por la inhabilidad de lograr su erradicación total en caso de cirugía.

Por lo general, un neurofibroma no se convierte en cáncer pero de llegar a ocurrir, se presentaría con mayor seguridad en un plexiforme. Un crecimiento rápido y súbito o síntomas de dolor donde antes no lo hubo deben evaluarse inmediatamente con el fin de descartar un sangrado o una transformación maligna pues este tipo de tumores malignos periféricos son altamente agresivos y metastáticos debido a tener propensión a crecer y afectar tejidos adyacentes normales. En tal caso, se deben hacer varias biopsias de diferentes regiones del tumor plexiforme para descartar cualquier tipo de célula maligna.

La malignidad neoplástica ocurre en el 5% de los casos y se combate mediante una combinación de cirugía, radiación y quimioterapia. Se puede llegar a presentar, con estrecha relación a un neurofibroma plexiforme, un tumor muy extraño llamado Tritón.

Se hace notar que los plexiformes pueden llegar a doler en caso de ser traumatizados o golpeados, pero este síntoma es totalmente diferente al maligno el cual ocurre sin evidencia externa alguna. Es de consuelo saber que en personas normales una malignidad ocurre en el 25% de los casos.

Hasta la fecha no se ha observado ninguna característica clínica específica de la NF-1 asociada con la presencia de neurofibromas plexiformes.

SEÑALES

PECAS EN AXILA O INGLE (MARCA DE CROWE)

Generalmente, este síntoma de manchas lentiginosas en la axila no se presenta en personas con NF. Sin embargo, la presencia de más de tres es una evidencia muy fuerte de la existencia de la alteración genética y es el síntoma más confirmativo después de las MCL.

Este síntoma, plenamente comprobado, está esencialmente restringido a esta clase de zonas en donde hay doble contacto de piel, llamadas intertrigas y probablemente el origen de estas pecas tenga un mecanismo diferente al de las MCL.

No son comunes al nacer. Aparecen entre los tres y los cinco años de edad. Por lo general, su tamaño no pasa de 5 mm. Entre otros lugares posibles de aparición de dichas máculas, se encuentran: la nuca, debajo de la quijada y en la región submamaria de las mujeres.

Así mismo se presentan variaciones debidas a la etnia o raza de la persona. Las pecas comunes son poco frecuentes en negros y asiáticos.

SEÑALES

VERRUGAS O NÓDULOS EN EL OJO

Los tumores en el iris del ojo se llaman nevos, hamartomas o nódulos Lisch en honor del oftalmólogo austriaco Karl Lisch.

En el evento de no existir miembros familiares con neurofibromatosis, ambos padres deben examinarse el iris de sus ojos mediante un examen bio-microscopico binocular por medio de una lámpara de hendidura para verificar la posible presencia de nódulos Lisch en ellos; debido a ser la característica más común en la NF-1.

La presencia de más de uno de ellos confirma la NF. No afectan la visión ni producen problemas médicos. Son unas masas de pigmentos. Al parecer, este rasgo es un síntoma exclusivo de este trastorno genético y aparecen durante la pubertad.

Propiedad NNFF
Los nódulos Lisch están relacionados con la edad mas no con el número de manchas café con leche, ni con el número de neurofibromas o ni con la severidad del trastorno genético.



Como se puede apreciar en la fotografía, estos nódulos tienen forma de domo y su color oscila entre claro amarilloso hasta café oscuro, dependiendo de la étnia de la persona, desde la raza caucásica hasta la negra. Así mismo, el color del iris del ojo no tiene relación alguna ni con la presencia ni con la cantidad de ellos. Su diámetro es menor a los 2 mm. Su contorno es suave y son translucidos.

Estas verrugas no interfieren con el uso de lentes de contacto de ninguna clase ya sean blandos, duros, permanentes, de uso prolongado, etc.

Dos o más de estos nódulos son un criterio invaluable para poder diagnosticar la NF en casos problemáticos. Por lo general, el 50% de las personas adultas los tienen y el 100% de ellos los tendrán al entrar en la sexta década de sus vidas.

Las tecnologías recientemente desarrolladas en la Universidad de Osaka, Japón, han arrojado como resultado un gran compromiso del coroideo en la NF-1. Estas investigaciones sugieren el complementar el diagnostico de este cambio genético ante la presencia de parches brillantes en la región coroidal. Dichos parches solo pueden ser observados mediante el uso de equipos láser oftalmoscopios emisores de luz infrarroja puesto que esta penetra desde el epitelio del pigmento retinal hasta el coroideo a diferencia de los resultados obtenidos mediante el uso de otra clase de equipos y procedimientos oftalmológicos.

Estos investigadores atribuyen estas regiones con parches a la presencia de tejido retráctil en el coroideo el cual es una de las partes más comúnmente afectadas por la NF.

SEÑALES

DEFORMACIONES Y PROBLEMAS ÓSEOS

Este desorden genético puede producir desfiguración en un sin número de maneras. La deformación puede ocurrir casi en cualquier hueso pero por lo general se presentan en el cráneo o en las extremidades por lo cual se recomienda un detenido examen óseo.

Generalmente no ocurren pues son síntomas relativamente extraños. De llegar a presentarse deformaciones óseas, estas se manifiestan desde el nacimiento. No aparecen de un día para otro. Un niño de 5 años con exclusivamente MCL, casi con absoluta seguridad se ha librado de tener al menos alguna de las complicaciones graves de la NF.

Propiedad NNFF
Escoliosis es la curvatura lateral de la columna vertebral. Se manifiesta en un 10% - 20% de los casos.

Por sí sola no es una característica propia para diagnosticar la NF-1.

Puede aparecer durante la niñez.




Los síntomas de la escoliosis son dolores en la espalda o en las extremidades inferiores persistentes y progresivos sin causa aparente, desbalanceo al caminar, un déficit neurológico y una deformidad anatómica creciente. Esta enfermedad progresa con el tiempo y genera problemas cosméticos y psicológicos y puede llegar a comprometer el entorno cardiopulmonar.

En la mayoría de los casos se presenta en forma muy suave pero, en caso grave, afecta la apariencia de la persona y de manera especial a las mujeres jóvenes.

En el evento de padecer de escoliosis lumbar, dolor de espaldas o insensibilidad en los pies puede ser debido a unas malformaciones arteriovenosas epidurales lumbares. Estas son poco comunes y por lo general están localizadas en la región cervical. Los tumores en la columna vertebral pueden llegar a producir parálisis.

La displasia puede producir un arqueo congénito de la tibia o del peroné, por lo general en solo uno de ellos, Las cortezas de estos huesos se tornan más delgadas de lo normal por lo cual se vuelven más propensos a fracturarse y su curación puede ser lenta o incompleta la cual recibe el nombre de seudo-artrosis. Se presenta en un 1% - 2% de los afectados y con mayor incidencia en el sexo masculino. Pocas veces se llega a casos extremos de amputación.

No es de ayuda alguna el uso de un yeso. Por lo general, se necesita una cirugía. En caso extremadamente raros, menos del 1% de los pacientes requieren de una amputación. De igual manera se pueden afectar los huesos del antebrazo, el radio o el cubito, pero esto se presenta muy rara vez. Todas estas son condiciones extremadamente delicadas y requieren de la ayuda de un ortopedista pues la anomalía puede incidir en un crecimiento corporal defectuoso.

A veces se presenta una deformidad en la pared ósea detrás de la órbita del ojo. Algunos recién nacidos tienen una anomalía en los huesos esfenoidales. Esta anormalidad se detecta mediante exámenes de rayos X o con tomografías. No es necesario efectuar procedimiento alguno cuando se descubre la ausencia de este hueso. Esta deficiencia puede producir un abultamiento o exoftalmia alrededor del ojo o una caída de éste. Es de vital importancia un pronto y eficaz tratamiento de este síntoma con el fin de evitar y prevenir cualquier tipo de fractura.

Se pueden presentar anomalías vasculares a lo largo de la columna. Estas deben ser sometidas a consideración en un diagnostico diferencial de cualquier tipo de masa epidural relacionada con esta modificación genética.

Referencia Foto No. 7 El libro, la obra de teatro y la película “El Hombre Elefante” popularizaron la vida de Joseph (John) Carey Merrick Potterton, (1862-1890 – Leicester, Inglaterra), quien no nació deforme. Fue un niño normal hasta los cinco años. Era todo un inteligente, sensitivo, instruído y cultivado caballero, con habilidad para las artes manuales.

La asombrosa deformidad de su enorme y pesado cráneo comprimía severamente su traquea y cuello razón por la cual se fracturó causando la muerte por dislocamiento cervical y asfixia a los 27 años.

Su radical deformidad es con seguridad la más severa registrada en un ser humano en los anales de la medicina. Inicialmente erróneamente se atribuyó como un caso de neurofibromatosis. Su apodo proviene de la creencia materna de haber sido asustada por un elefante durante su embarazo.



En 1986, el médico pediatra alemán Hans-Rudolph Wiedemann, determinó con exactitud su enfermedad y bautizó tal patología con el nombre de “Síndrome de Proteus" - SP - en honor a Proteo, uno de los dioses marinos de la mitología griega que tenía la capacidad de cambiar su figura en infinidad de formas.

Esta es una anomalía extremadamente rara caracterizada por crecimientos atípicos de huesos, piel, cabeza y gran variedad de otros síntomas tales como hipertrofia de uno o varios órganos. Por lo tanto, las personas con neurofibromatosis no deben preocuparse por llegar a desarrollar un grado tan alto de deformidad. La ciencia considera este caso como único en su tipo.

Ni Merrick ni sus hermanos tuvieron descendencia. Es de especial interés hacer notar que ninguno de sus familiares, en varios grados de consanguinidad han, manifestado sintomatología ni de Neurofibromatosis ni de Proteus.

Referencia Foto No. 26 Gracias al patrocinio del canal de televisión Discovery Health, y a los actuales asombrosos avances de la ciencia, mediante el uso del ADN proveniente del pelo y de parte de los huesos de Merrick, de sofisticados equipos de imágenes y de la estructura facial de sus descendientes, prestigiosos investigadores reconstruyeron una posible faz de aquel.



La enfermedad de Albright tiene características similares a la neurofibromatosis tipo 1: Manifestaciones oseas y pigmentaciones en la piel, tales como: manchas café en leche de nacimiento, desarrollos fibrosos anormales en los huesos los cuales pueden conllevar a deformaciones oseas y fracturas y en algunos casos, sordera y ceguera.

Algunas de las enfermedades del sistema óseo se deben a una deficiencia nutricional en vitamina D. Con el transcurso de los años se descubrió que era una hormona esteroide.

SEÑALES

DIFICULTADES EN EL APRENDIZAJE

Existen dos causales para la aparición de dificultades o problemas en el aprendizaje: físicas y emocionales. Las físicas aparecen en aquellos casos en que se compromete el sistema nervioso central mediante interferencias en la recepción y en el procesamiento de datos del cerebro. Dichas deficiencias se originan tempranamente en el embarazo, en la etapa de formación del sistema nervioso.

Entre los problemas serios de la NF-1, este es el más común. Ocurre en un promedio de seis veces mayor en personas afectadas que al de la población en general y en aquellas, se presenta en el 50% de los casos. Su grado varía entre cada afectado. Supuestamente, este inconveniente proviene de anomalías cerebrales: tumores e hiperintensidad. Existen razones de peso para sospechar que la NF-1 conlleva algún tipo de deterioro en el desarrollo intelectual. La dificultad en el aprendizaje se puede catalogar como un corto circuito en uno o en varios de los canales cerebrales.

Estudios realizados tanto en Suecia como en otros lugares han arrojados resultados evaluando que, por lo general, las personas afectadas con NF-1 presentan retardo mental ligero. Estos problemas en el aprendizaje no se complican con el paso del tiempo. No son progresivos, pero no desaparecen al llegar a la edad adulta. No existe patrón especifico sobre las dificultades en el aprendizaje relacionadas con la NF-1. Investigaciones recientes canadienses relacionan las diferentes dificultades en el aprendizaje con un extremado bajo peso corporal en el momento del nacimiento.

Todo ser humano tiene dos copias de cada gen en su cuerpo. (Ver capítulo genética). Quien presenta una afección por neurofibromatosis tipo 1, tiene una de las copias del gen NF1 deteriorada, errada o mutada en cada una de las células de su cuerpo; es decir contiene una copia normal y otra anormal. El tener una de estas últimas en la región cerebral, predispone a la existencia de dificultades en el aprendizaje.

Un grupo de científicos norteamericanos, encabezados por el Dr. Alcino Silva, encontraron en ratones de laboratorio con una mutación de NF-1, unas señales inhibidoras del cerebro inusualmente fuertes e hiperactivas. Se cree que durante el proceso de aprendizaje, las señales estimulantes cerebrales efectúan cambios en la estructura del cerebro necesarias para la memoria. Es probable que tanto en los ratones como en las personas con NF-1, tales señales no son lo suficientemente fuertes para contrarrestar la anormalmente alta inhibición causada por la mutación de NF-1 y, como consecuencia, se pierde gran cantidad de información antes de llegar a conservarse. Dichos animales presentaron deficiencias de aprendizaje con una sorprendente similitud a las de los humanos. La antedicha mutación de NF-1 produce un aprendizaje espacial deficiente.

Una de los posibles causales de los problemas de aprendizaje radica en contener el cerebro una insuficiente cantidad de la proteína neurofibromina (capítulo genética). Sin embargo, en estudios realizados por el Dr. Silva, en la ciudad de Los Angeles, EEUU, sobre tales roedores, dichos problemas se pueden eliminar mediante la aplicación de drogas bloqueadoras. Según tales estudios, dichos fármacos arrojaron infinidad de efectos secundarios en humanos.

Entre las dificultades se encuentran los problemas de atención, las deficiencias de memoria, las deficiencias del lenguaje, los problemas de organización y las disfunciones motrices gruesas y finas. Tales deficiencias son el efecto de una organización cerebral diferente. Se clasifican en tres grupos definidos: global, habla, y retardos motrices. Cualquiera de ellas debe de ser reconfirmada por el neurólogo en varias sesiones con el paciente.

Los problemas en el aprendizaje, aunque no son una enfermedad, son tal vez el síntoma más devastador en la vida de los afectados pues contribuyen a una muy baja imagen personal, deficientes experiencias educativas y reducidas oportunidades para lograr una satisfacción personal o para obtener trabajos bien remunerados. Por tal motivo, estas deficiencias de aprendizaje deben ser atacadas desde temprana edad, mediante tratamientos con valoraciones psicológicas individuales, y total apoyo familiar, con el fin de prevenir en el futuro del paciente problemas personales, sociales y económicos tales como baja autoestima, formación académica irregular, deserción escolar, delincuencia juvenil y formal, drogadicción, desempleo, dificultades matrimoniales y familiares.

Los síntomas se empiezan a manifestar en los primeros años de edad escolar. Por lo general, con dificultad con las destrezas visuales o espaciales, también en el habla y el lenguaje, a veces en la lectura o con las matemáticas o cualquiera de estas combinaciones. Comúnmente, la dislexia se debe a una anomalía genética o a un daño cerebral. También se manifiesta en una falta de atención la cual puede subsanarse aplicando medicamentos estimulantes adecuados. Adicionalmente, el promedio en la coordinación fina motriz decrece.

En algunas circunstancias, las agudezas visuales o auditivas pueden ser perfectas, sin embargo, la manera como el niño percibe u oye su entorno puede fallar. El niño lee “ola” en lugar de “alo”, confunde el “3” con la letra “E”, etc. Repite líneas al leer, confunde la izquierda con la derecha, se salta palabras. No calcula distancias ni la profundidad, se tropieza o tumba objetos, confunde sonidos similares, tienen poca percepción de expresiones faciales, tono de voz, tiene pocos amigos, poca memoria, mala motricidad, mala percepción espacial.

Por lo tanto, los profesores, médicos y padres deben ayudar a detectar desde temprana edad la presencia de estos síntomas, darles una especial atención y trabajar en conjunto para controlarlos antes de llegar a presentarse una falla escolar y el niño comience a perder confianza en sí mismo. Se debe alabar sus cualidades y logros en lugar de recalcar sus fallas. Estos pacientes deben ser observados y evaluados por un sicólogo o un neurólogo pediatra.

Es muy importante tener siempre bien en cuenta que los niños con problemas de aprendizaje son iguales a cualquier otro niño. La diferencia radica en el modo de aprendizaje. A estos niños se les acusa de no hacer el esfuerzo suficiente para poner atención cuando en realidad lo están haciendo mejor que sus compañeros de clase.

Si el paciente está en la edad escolar, el médico debe averiguar si está inscrito en un colegio o clase especial, si reprobó algún año académico o si su rendimiento fue continuamente catalogado dentro del promedio bajo de su grupo. En los colegios, los afectados generalmente son ubicados en clases especiales o remediales y no llegan a adquirir entrenamiento vocacional. Al parecer, los logros académicos de los pacientes están por debajo del promedio de las personas con inteligencia promedia y aquellos pacientes con inteligencia promedia no logran pasar pruebas académicas y muchos muestran logros por debajo de los esperados.

Por tales motivos, el autor está en conversaciones con la secretaría de salud de Bogotá, para tratar de implementar en todo plantel educativo capitalino, ya sea público o privado, la necesidad de practicar en la niñez en edad preescolar, exámenes de detección de neurofibromatosis en ellos. Dicho estudio, a la fecha, junio de 2005, ha sido totalmente desatendido por las entiades distritales.

Investigaciones recientes mediante el uso de imágenes de resonancia magnética, (ver capítulo sobre tratamientos clínicos y quirúrgicos), han demostrado, en infantes con NF-1, la presencia de objetos brillantes no identificados, Obnis, en la región talámica, está estrechamente relacionada con coeficientes intelectuales menores, baja memoria, motricidad, fácil distracción, bajos dominio de atención; entre mayor cantidad de Obnis, menor el coeficiente intelectual, IQ.. Las biopsias practicadas a estas lesiones demuestran un mayor contenido de agua en ellas sin llegar a presentarse displasia. Se les considera un tipo de hamartoma benigno. La presencia de estas imágenes en otras partes del cerebro no tienen ningún impacto en el desarrollo neurofisiológico. Por lo general, estos objetos desaparecen con la edad.

El retardo mental de grado más severo correspondiente a un nivel escolar especial no es típico de este trastorno genético.

No obstante de todo lo anterior, en caso de presentar una persona dificultades en el aprendizaje, estas pueden no deberse a la NF-1. Tal es el caso presentado en algunos lugares de la ciudad de Bogotá, en donde se detectaron elevadas concentraciones de plomo, cromo y magnesio en el aire.

En dicho lugar, esas concentraciones superan los 4000 nanogramos por metro cúbico; en otros, tan solo llegan a los 400 ng/m³. A largo plazo, aquella cantidad puede desencadenar en un organismo tanto trastoenos en el comportamiento como también dificultad en el aprendizaje.

SEÑALES

GLIOMAS O TUMORES ÓPTICOS

El nervio óptico controla la vista. Un glioma óptico es un tumor en cualquier lugar de este nervio pero por lo general se desarrollan en la región junto al hipotálamo cerebral.. Esta clase de tumores es poco frecuente, tan solo en un 15%, y aparece durante la niñez, de 4 a 6 años, y es fácilmente identificado por mala o decreciente agudeza visual o por un abultamiento en el ojo llegando a afectar la secreción de la hormona pituitaria.

En asocio con un glioma óptico pueden ocurrir sutiles defectos de campo periféricos, dificultad en la discriminación de los colores, palidez del nervio óptico, distorsión en la mirada binocular, glaucoma (en casos muy aislados), dolores de cabeza. o un desplazamiento del ojo (proptosis), estrabismo, sin llegar a causar problemas de agudeza visual.

Sin embargo, tanto los gliomas ópticos como los astrocitomas son las clases más comunes de tumores del sistema nervioso central en personas con NF-1. Se clasifican en dos clases. La variedad más común de gliomas benignos es aquella asintomática; se detectan tan solo al llevar a cabo exámenes de resonancia magnética. Los otros se comportan de manera agresiva y pueden comprometer la agudeza visual y causar estados enfermizos.

Un astrocitoma es una clase de tumor de bajo perfil o glioma, y se da como resultado de anomalías genéticas. Los estados tumorales o tumorgénesis se presentan cuando existe una falta parcial o total del gen supresor.

Es recomendable una resección parcial de un astrocitoma cuando se localiza cerca de áreas importantes cerebrales.

Los gliomas de la retina son extraños y usualmente están relacionados con la NF. Estos tumores blanquecinos por lo general contienen calcio y se asemejan a un pequeño retinoblastoma. Probablemente son malformaciones o tumores benignos llamados hamartomas y tienen un potencial de crecimiento limitado. Un neurofibroma es una clase de hamartoma. Una vez detectados, las anormalidades visuales poco progresan. Se aconseja tratamiento médico y quirúrgico (quimioterapia / radioterapia) para aquellos casos aislados que lleguen a progresar. En tal caso, el paciente debe estar previamente advertido sobre los efectos secundarios de las altas dosis radioactivas acerca de una posible aparición y desarrollo de neoplasmas malignos. En algunos casos no tratados a tiempo estos tumores en el nervio óptico pueden llegar a producir ceguera pero por lo general no afectan a ambos ojos.

Su presencia no está relacionada con ningún otro factor de riesgo tales como ocular o pérdida visual, óseo, neurológico o debido a la anamnesis del paciente.

Las investigaciones realzadas sobre gliomas del tallo cerebral han encontrado una suma cuantitativa de absorción de talio. No existe relación alguna entre la cantidad absorbida por el organismo y el tamaño del tumor y se desconoce el origen de dicha absorción.

Algunas evidencias señalan a las razas africa-americanas de tener un menor riesgo de padecer glioma del nervio óptico en contraste con la raza blanca junto con los hispanos.

La localización del glioma es el factor más importante para poder determinar la naturaleza de los síntomas y de las señales. Puesto que por lo general, estas lesiones, la gran mayoría benignas, crecen lentamente, los ataques pueden considerarse como el síntoma clínico y pueden sucederse mucho tiempo antes del diagnóstico. Por lo general, un ataque demuestra la presencia de un tumor en los lóbulos temporales y frontales.

La mayoría de los gliomas son invasivos; pocas veces son lesiones puntuales. A pesar de esto, a menudo se pueden controlar y curar mediante tratamiento con resección radical. En caso de presentarse ataques, un electroencefalograma puede utilizarse como diagnóstico al emitir ondas y actividad epileptiforme.

Un tumor puede conllevar a presión intracraneal, deficiencias neurológicas progresivas, cambios sensoriales, dificultad en el habla y en el lenguaje.

SEÑALES

MACROCEFALIA

La macrocefalia por sí sola no es una característica propia para diagnosticar la NF-1.

Por lo general, tanto niños como adultos con NF tienen la circunferencia de la cabeza grande lo cual no indica un problema médico de consideración como tampoco significa la presencia de problemas en el aprendizaje.

La cabeza crece a un promedio mucho mayor pero en una rata continua y sin modificación. Si este es el caso, no son necesarios ninguna clase de exámenes radiográficos ni de tomografías pero se debe hacer un seguimiento periódico. A veces, la cabeza sigue creciendo pasada la etapa de la pubertad. Se recomienda medir la circunferencia de la cabeza durante los tres primeros años de vida.

En casos extremadamente extraños, se puede producir una hidrocefalia la cual es un problema muy grave y requiere de cirugía.

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ESTATURA

La baja estatura por sí sola no es una característica propia para diagnosticar la NF-1 y hasta el momento, la medicina desconoce la relación existente y sus posibles causas.

La estatura de personas con NF puede ser o muy baja o muy alta. Esta condición se presenta en el 25% de pacientes en la etapa de la pre adolescencia y en el 43% de adultos en los casos de NF-1 pero no indica un problema médico. A veces se produce una rata de crecimiento anormal: O muy rápida o muy lenta.

Un niño con NF-1 es por lo general más bajito que el resto de su familia. Cualquier tratamiento médico o radiológico es por lo general improductivo a menos que la rata de crecimiento cambie repentinamente o preexistan otras manifestaciones diferentes a la NF como por ejemplo, un promedio de baja estatura familiar.

Entre los factores de riesgo para una baja estatura en niños afectados con NF-1, se encuentran las lesiones supracelares las cuales pueden conducir a una deficiencia en la hormona de crecimiento, deformaciones óseas, e insuficiencia nutricional.

Se aconseja efectuar un examen para conocer la secreción de la hormona de crecimiento presente en el organismo. Se estima una deficiencia en los niños afectados independientemente de cualquier daño pituitario o explicación de tipo clínico pero esta falta puede tratarse mediante hormonas de crecimiento y un uso terapéutico de la somatropina.

Entre las enfermedades que se confunden con la NF, debido a una baja estatura, figuran los síndromes de Noonan y de Watson los cuales no tienen relación alguna con la NF-1.

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PUBERTAD PRECOZ

Por lo general, la pubertad llega en su edad normal, niñas (8 - 13) - niños (9 - 14). Sin embargo, se puede desarrollar o muy temprano o muy tarde. La pubertad precoz con un crecimiento acelerado ocurre en algunos individuos con NF-1.

La pubertad comienza cuando se desarrollan cambios entre los sistemas de las gónadas y las glándulas pituitaria e hipotalámica. Durante este período se incrementa la producción corporal de esteroides de las gónadas y de la glándula suprarenal.

Los niños y niñas con pubertad precoz tienen en sus organismos mayores cantidades de hormonas como el estradiol y la folicular y las segregan a temprana edad. Entre los síntomas de esta precocidad, figuran: crecimiento de masa corporal, de senos, vello púbico y huesos,

El endocrinólogo debe verificar la aparición de tales características sexuales secundarias con exámenes tales como el de las etapas Tanner.

En estos casos, se debe evaluar la posibilidad de una anormalidad en el sistema nervioso central como un neurofibroma, un glioma o una lesión quiasmal interrumpiendo el eje hipotalámico-pituitario del cerebro.

Entre jóvenes afectados con NF-1, la pubertad precoz se presenta más en niños que en niñas.

Estudios recuentes descubrieron un gen localizado en uno de los pares del cromosoma No. 19 necesario para dar inicio a la pubertad. Un ejemplar sano es suficiente para comenzarla. Pero dos defectuosos -uno de cada padre- pueden evitar que el cuerpo madure.

Tales investigaciones estiman que un retardo puberal puede deberse en casos de familias en las que se han casado primos pues el gen podría afectar la producción o el procesamiento de una hormona sexual en particular. Así mismo, los factores ambientales, la nutrición, la exposición a diversos agentes químicos e incluso el ejercicio físico también desempeñan un papel en su inicio.

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HIPERTENSION

Entre sus múltiples aportes a la medicina, el medico y premio Nobel Joseph Erlanger inventó el esfigmomanómetro que, como cuyo nombre lo indica, es un instrumento para medir pulsaciones o presiones arteriales en relación con el pulso.

La presión arterial es una fuerza por unidad de área ejercida por el paso de la sangra a través de las arterias del cuerpo y debida a los movimientos de contracción (sistole) y de dilatación (diástole) del corazón. Se mide en milímetros de mercurio, (mmHg).

Una presión arterial normal se localiza en el rango de 120 mmHg la sistólica y de 70 mmHg la diastólica. Existe una sencilla operación matemática para determinar su "normalidad". Basta dividir la sistólica por mitad y sumarle diez (10) para encontrar la diastólica mínima. En el rango anterior, la mitad de la sistólica de 120 mmHg es 60 y al sumarle 10, hallamos 70 mmHg para la diastólica. (120 / 70)

Se da hipertensión cuando la presión arterial excede constantemente el rango entre 140 y 90 mmHg. La presión sistólica normal máxima es de 140 mmHg.

En pacientes con hipertensión arterial y en tratamiento con medicamentos, conviene medir dos veces la presión arterial en cada uno de los brazos o pies tanto estando acostados como sentados o de pie. .

En la mayoría de los casos se desconoce su causal como también el porqué de su agravamiento con el transcurso de los años. Afecta a más de mil millones de personas en el mundo y por consiguiente es el problema cardiovascular más común de muerte en la humanidad y es la enfermedad de mayor incidencia entre los colombianos.

Los factores que ayudan a desarrollar hipertensión son: obesidad, tabaquismo, sedentarismo, estrés y diabetes. La mejor manera de reducirla es mediante una sana alimentación, baja en sodio, y un adecuado consumo de frutas y verduras, y llevar una vida saludable con buena actividad física.

Entre los problemas de la hipertensión figura el infarto por altas concentraciones del amino acido homocisteino causadas por un gen que controla sus niveles. Estos se pueden controlar mediante dosis de acido fólico diarias.

También es otro de los síntomas de la NF-1. Es muy probable encontrar hipertensión en niños con NF-1. Es aconsejable a los pacientes, niños y adultos, con hipertensión persistente, mandarse a examinar más en detalle y hacerse anualmente exámenes de presión sanguínea a lo largo de sus vidas puesto que la hipertensión es una condición asintomática.

Una estenosis es una estrechez patológica congénita o adquirida de un vaso, orificio o conducto.

Puede ocurrir una elevación en la presión asociada con un bloqueo, estrechamiento o estenosis de la arteria renal; un feocromocitoma (presente en el 56% de los casos de hipertensión), un tumor muy raro pero benigno ( en menos del 10% de los casos es canceroso y maligno), de la glándula adrenal y una estenosis de la aorta. Estas manifestaciones, poco frecuentes, tienen tratamiento. Los feocromocitomas pueden ocurrir a cualquier edad pero por lo general son más comunes en personas jóvenes. Hasta el momento no existe prevención alguna contra esta clase de tumores. Su tratamiento es quirúrgico.

La hipertensión renal pediátrica es causada por la renin, una hormona producida por los vasos sanguíneos de los riñones al estrecharse.

La gran mayoría de los niños a quienes se les ha practicado esta delicadísima cirugía, se recuperan completamente y logran vivir una vida normal. En ellos, se les extrae un vaso sanguíneo de otro lugar del cuerpo para implantarlo en el lugar dañado.

Después de la cirugía, los niños pueden dejar de tomar medicamentos. En otros casos, continuar con la prescripción y en los menos favorecidos, se hace necesario operar nuevamente.

Las investigaciones anteriores concluían que una hipertensión no detectada en los niños podían producir retrasos en su desarrollo mental.

La hipertensión puede causar pérdida de un riñón, infartos, hemorragias cerebrales, cambios en los vasos sanguíneos de la retina produciendo daños oculares, fallas renales y cerebrales como también una estenosis pulmonar, otra de las características del síndrome de Watson. Se cree que esta enfermedad proviene de una de las mutaciones del gen de la NF-1.

Se está comprobando una posible relación del gen de la NF-1 con las enfermedades cardiovasculares.

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OTRAS COMPLICACIONES

Entre otras complicaciones se dan: epilepsia, pruritos o rascado de la piel, oclusión cerebro vascular (bloqueo de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro), descoordinación y anormalidades sensoriales, leucemia mieloide crónica juvenil.

En casos muy aislados, se pueden presentar rabdomiosarcomas y xantogranulomas juveniles. Estos últimos son alteraciones benignas caracterizadas por lesiones cutáneas, o tumores amarillentos, de tejido de granulación con depósitos de lípidos en la cabeza, el cuello y el iris. Como su nombre lo indica, se presentan en la infancia y por lo general en las niñas quienes regularmente manifiestan una ausencia de eliminación renal causando sepsis urinaria e inflamaciones en los riñones dando lugar a orinas turbias y fétidas.

Sin embargo, estas características son extremadamente raras y por lo tanto no se hace necesario el efectuar exámenes periódicos de sangre u óseos.

Tan solo a un 4 a 7% de las personas afectadas con NF se les ha detectado manifestaciones orales. Todo tipo de tejidos orales, consistentes o suaves, han sido afectados por tumores siendo la lengua el lugar más común. Los hallazgos más comunes son: neurofibromas orales, papilas fungiformes alargadas, lesiones intra óseas, canales alveolares inferiores anchos y foramen mandibular alargado.

Los niños con NF-1 pueden padecer de migraña caracterizada por una cefalea continua o punzante, nauseas y dolores abdominales. Dichos infantes deben ser sometidos a cuidadosos exámenes físicos y neurológicos para excluir cualquier otra causa.

Los síntomas de problemas neurológicos, craneales o intracraneales pueden ser fácilmente detectados. Cambios en la vista, en la audición, el gusto o el habla; mareos súbitos sin causa aparente, desequilibrio, debilidad muscular, cambios de sensibilidad en cualquier área del cuerpo; cambios de comportamiento mental inexplicados, epilepsia, imposibilidad de mover ambos ojos completamente, dolores de cabeza fuertes, palpitaciones, sudoración, dolor de pecho y en el abdomen, nerviosismo, irritabilidad, incremento en el apetito, pérdida de peso, ataques.

Las lesiones endocrinas en los sistemas vasculares y gastrointestinales figuran también entre las características de la NF-1. En tales casos suelen presentarse constipaciones, anginas abdominales y hemorragias gastrointestinales en el lugar donde se localiza uno o varios neurofibromas intestinales difusos. Estos son causantes de anemias graves y de enfermedades intestinales. Por lo general no se desarrollan en la infancia.

Finalmente, algunos pacientes han considerado los cambios climáticos, especialmente de calor a frío, como agravantes de algunas manifestaciones tales como el dolor o la rigidez. Otros sienten la adherencia de una banda pegada al cuerpo estirándose y produciendo aguijonazos. Pocos suponen estar algún tipo de comida tal como el chocolate, el azúcar, unas hierbas, sujeta a la aparición de neurofibromas. Un grupo de científicos estudia la teoría sobre si existe en el organismo una pérdida en los niveles de potasio, esta conlleva a un exceso de calcio el cual posiblemente activa señales afectando células vecinas. Tales ideas no han sido clínicamente comprobadas.

De centenares de encuestas realizadas por el autor, sobre infinidad de temas, a personas afectadas con NF-1, hasta la fecha no se precisa algún común denominador.

Algunas de las preguntas fueron:

Padece usted de fuertes dolores de cabeza?
Si usted es realmente una mutación espontánea, cual es su sexo?
Al quemarse con agua o calor, sana su piel rápidamente?
Es usted el último de los hijos de su familia?
Es miope?
Es mala su dentadura?
Se enferma frecuentemente?
Le crecen rápidamente las uñas?
Al caerse, se fractura o disloca los huesos?
Es su dieta rica en proteínas?
Cual es el color de sus ojos?

No se logró tener patrón similar alguno. Por tal motivo se puede opinar que la neurofibromatosis es una condición con cuadros clínicos bien diferentes entre afectados.

Debido a la gran y diferentisima clase y variedad de los síntomas encontrados en dicho grupo poblacional, se hace casi imposible el clasificar y agrupar cada caso de este síndrome dentro de un grupo específico.

Pero, para`problablemente lograr descifrar de donde proviene esta alteración genética, se debe principalmente investigar los casos de mutaciones espontáneas y sus padres pues en ellos radica el cambio y se encuentra la solución.

En todo caso, el síntoma característico de este mal es la presencia de neurofibromas en diferentes partes del cuerpo, ya sean externos o internos. En caso de existir una o varias de las causas severas anteriormente descritas, estas, con seguridad, se deben a la compresión o desplazamiento de un órgano corporal provocado por un neurofibroma en crecimiento.

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